테크노트 KAIST “헌팅턴병 단백질 기능 규명...알츠하이머 연구에 기여”
전 NBC 뉴스 기자 찰스 서빈과 미국의 전설적 포크 가수 우디 거스리의 공통점은 희귀 유전성 질환인 헌팅턴병을 앓았다는 점이다. 헌팅턴병은 근육 조정 능력 상실, 인지 기능 저하, 정신적 문제를 동반하는 대표적 신경계 퇴행성 질환이다. KAIST 연구팀이 이 병의 원인 단백질인 헌팅틴 단백질의 새로운 기능을 규명하며 발병 원인 이해에 중요한 단서를 제공했다. KAIST는 생명과학과 송지준 교수 연구팀이 오스트리아 과학기술원, 프랑스 소르본느대·파리 뇌연구원, 스위스 연방공대 등과 함께 국제 공동연구를 진행해 헌팅틴 단백질이 세포골격 미세섬유(F-actin)를 다발 형태로 배열하는 구조적 원리를 밝혀냈다고 16일 밝혔다. 연구팀은 초저온 전자현미경(cryo-EM)과 세포생물학적 기법을 활용했다. 기존에는 헌팅틴 단백질이 소포 운반이나 미세소관 수송에 관여하는 등 세포골격을 ‘활용’하는 역할만 한다고 알려져 있었지만, 이번 연구는 헌팅틴 단백질이 세포골격 자체를 물리적으로 조직한다는 사실을 세계 최초로 입증했다. 연구팀은 헌팅틴 단백질이 F-actin에 직접 결합하고, 두 단백질이 짝을 이뤄 약 20나노미터 간격으로 세포골격을 다발 형태로 묶는다는 사실을 확인